Téléthon les progrès capitaux de la recherche...
Téléthon les progrès
Capitaux de la recherche...
Pour contrer la crise
Pas une semaine ne se passe sans que la rubrique « Actualités » de la section « Recherche » du site de l’Association française contre les myopathies (AFM) ne recense les résultats d’une étude (souvent prometteuse) ou l’annonce du lancement d’un essai (encourageant) concernant une maladie rare. C’est ainsi que le 17 novembre deux brèves évoquaient parallèlement la « mise en évidence des effets bénéfiques de l’albutérol dans deux formes de syndrome myasthéniques congénitaux » par des chercheurs américains et la mise en place en 2012 aux Etats-Unis et en Grande-Bretagne d’un essai clinique destiné à évaluer l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales. Le mois de novembre a également vu publier les résultats obtenus par un consortium européen confirmant la bonne tolérance de l’idébénone chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités pendant douze mois. La piste médicamenteuse, très riche, n’est cependant pas la seule à avoir sa place dans l’actualité, l’AFM révélait également très récemment comment une « équipe française » a pu mettre en évidence, chez des chiens modèles de la DMD, que l’injection de cellule MuStem, obtenues à partir de « muscle squelettiques de chien en bonne santé » permettait d’améliorer « la régénération de fibres musculaires, la restauration de l’expression de dystrophine et une stabilisation de l’état clinique chez les chiens transplantés ».
Un dynamisme sans précédent
Ces résultats, présentés ainsi pêle-mêle, témoignent par leur multiplicité de l’extraordinaire dynamisme de la recherche sur les maladies rares aujourd’hui dans le monde. Telle est la première victoire du Téléthon français (et des autres initiatives similaires qui l’ont précédé ou lui ont succédé dans le monde) : avoir réussi à insuffler chez des centaines de chercheurs une véritable passion pour les pathologies orphelines, avoir permis de sortir ces maladies de l’ignorance totale, tant sociale que scientifique, dans laquelle elles étaient abandonnées.
Des institutions solides totalement inimaginables il y a vingt cinq ans
L’Association française contre les myopathies (AFM) bien sûr participe très directement à cet élan et ces vingt-cinq dernières années ont été l’occasion pour elles d’enrichir la réflexion scientifique concernant les différentes pistes prometteuses face aux maladies rares. Si l’accent, en particulier au cours des Téléthons successifs, a le plus souvent été mis sur les thérapies géniques, les travaux financés par l’AFM et les dons du Téléthon sont bien plus éclectiques. Par ailleurs, au-delà de cet appui constant à tous les travaux susceptibles d’apporter une véritable amélioration au sort des patients, l’AFM a su, au cours des vingt-cinq dernières années offrir aux chercheurs de véritables moyens et des structures adaptées. Quatre institutions sont ainsi nées ou ont pu se développer sous l’impulsion de l’AFM : le Genethon, l’I-stem (qui travaille principalement sur les cellules souches), l’Institut de myologie pour la recherche et le traitement des maladies du muscle et le pole nantais de thérapie génique. Aujourd’hui, ces quatre structures sont regroupées au sein d’un Institut des biothérapies, ce qui devrait favoriser la coordination entre ces équipes.
« Un petit garçon comme tout le monde »
Ces différents pôles ont été à la source de résultats enthousiasmants. Le Téléthon qui s’ouvre ce soir et se déroulera durant plus de 24 heures sur l’ensemble des chaînes de France Télévision. Il devrait mettre en avant les premiers pas d’un essai de thérapie génétique chez des patients atteints d’amaurose congénitale de Leber. Un premier malade a ainsi débuté le traitement en octobre au sein de l’équipe de Philippe Moullier à Nantes. Cette année a également été marquée par le lancement d’un nouvel essai de thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich. Enfin, les caméras du Téléthon verront aussi leur attention retenue par l’essai de phase III démarré fin 2010 destiné à évaluer l’efficacité d’un traitement par saut de l'exon 51 par oligonucléotides dans la DMD. Raphaël, super héros de sept ans, emblème du Téléton 2011, est un des 200 enfants participant à ces travaux. Aujourd’hui, ses parents fondent un immense espoir dans ce traitement. « Avant, on ne pouvait pas aller se balader ou alors la balade se terminait avec Raphaël dans les bras. Aujourd’hui, il participe à plein de choses et puis on a l’impression de revivre. Je pense, moi, depuis l’essai et le début de la cortisone, que Raphaël, aujourd’hui, c’est un petit garçon comme tout le monde », sourit sa mère Lumena, interrogé sur Europe 1.
Pas de polémique, mais la crise
Lourd le protocole que suit aujourd’hui Raphaël est également extrêmement coûteux, comme l’ensemble des essais financés par le Téléthon. Le prix d’un lot de vecteurs de thérapie génique pour les essais chez l’homme est ainsi de 500 000 à plus d’un million d’euros, alors que seuls un à cinq patients (dans le cas de la myopathie de Duchenne) peuvent être traités par un seul vecteur. Aussi, plus que jamais les dons sont nécessaires et l’AFM espère qu’en cette année où le Téléthon a été épargné par les polémiques stériles, sa collecte ne sera pas trop durablement affectée par la crise. Celle-ci a probablement d'ailleurs été en partie à l’origine de la baisse des dons observée les deux dernières années.
Une étude du réseau « Recherches et Solidarités » dont les résultats étaient révélés hier par Europe 1 affirme qu’en 2010, en dépit des difficultés, la générosité des Français (de manière générale) a été plus grande que l’année précédente. Il n’est plus à espérer que les années se suivent et se ressemblent.
Aurélie Haroche
Source : http://www.jim.fr/
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Téléthon 2008
Lancement campagne Téléthon 2008
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Je
suis une maman de deux petites filles. Ma plus petite est âgée de 5 ans
et avait 4 mois quand le verdict est tombé. Elle est atteinte d'une
maladie génétique rare : le syndrome de pfeiffer. Depuis cette annonce,
ma vie s'est arrêter. Je ne vis au quotidien que pour permettre à Laura
d'avoir une vie normale. J'ai ouvert ce blog afin que chaque parents
ayant des enfants malades ou non puisses y raconter leurs témoignages
ou apporter leurs soutiens et ainsi créer une solidarité entre tous.
* Pour écrire un billet et mettre des photos :
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Bisous la maman de Laura
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reconnus comme des citoyens à part entière; mais aussi de lutter sur
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Téléthon 2008 vidéo
"quand je serai grand"
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Réalisation: François Chatelain. Conception: Thanh Portal & François Chatelain. Production: 2P2L Maxime Lespagnol / Emmanuel Eugenie. Chef-opérateur: Arthur Le Ret. Musique: F[x]-Musik. Les Enfants: Yanis & Niloufar Forno, Chloé Hadjard.
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Téléthon 2008
: 5 & 6 décembre leur force, c'est nous!
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Téléthon
Le Conseil génétique
Le Conseil génétique :
Une journée nationale pour l’expliquer
Les gènes impliqués dans la plupart des maladies neuromusculaires ont
été déterminés. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en
charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés
pour en comprendre les enjeux.
C'est pourquoi l'AFM organise sa
5ème journée nationale sur les maladies neuromusculaires autour de ce
thème partout en France, le samedi 27 septembre 2008 (à Brest, ce sera
le 20 septembre et, à Lille, le 11 octobre).
Le généticien et vous
Le
généticien est le spécialiste capable d‘identifier l’anomalie d’un gène
pour affiner un diagnostic, dépister la maladie avant qu’elle ne
s’exprime et repérer les personnes susceptibles de la transmettre. «
Les médecins généticiens et les conseillers en génétique ne voient pas
seulement la personne malade. Ils sont amenés à rencontrer les autres
membres de la famille qui s’interrogent sur leur risque de développer
la maladie ou de la transmettre », explique Annick Toutain, généticienne à Tours.
Parfois
l’anomalie n’est pas retrouvée chez les parents, c’est une mutation
nouvelle. Plus souvent, elle est transmise par le père ou la mère ou
par les deux parents à la fois.Au cours de la consultation,
le généticien construit l’arbre généalogique. Cela permet de repérer
les membres de la famille qui sont à risque d’avoir hérité de la
maladie ou de la transmettre. « Si l’on identifie dans la
famille du patient une personne susceptible d’être porteuse de
l’anomalie génétique responsable, par exemple, de la maladie de
Steinert, on demande au patient de l’informer qu’elle peut bénéficier
d’un test génétique pré-symptomatique qui permettra de déterminer son
statut génétique. C’est important car une surveillance médicale adaptée
peut aider à prévenir un accident cardiaque chez les personnes
porteuses de cette anomalie génétique. C’est également notre rôle
d’informer les futurs parents de la possibilité de recourir au test
génétique prénatal et, lorsque la gravité de la maladie le justifie, de
la possibilité d’interrompre une grossesse pour raison médicale ».
Le
généticien est également là pour expliquer comment l’anomalie du gène
s’exprime, pourquoi certaines personnes portent une copie anormale d’un
gène sans être malades, pourquoi une même anomalie peut provoquer des
symptômes différents selon les personnes, même au sein d’une même
famille. Enfin, le généticien est, avec le myologue, celui
qui, en recherchant la nature de l’anomalie génétique, permettra
peut-être à l’avenir de proposer des traitements ‘à la carte’
lorsqu’ils seront disponibles, soit en allant réparer le gène, soit en
remplaçant le produit du gène défectueux… Quant aux cas où le
gène atteint n’est pas connu, un Conseil génétique reste toujours
possible pour, au moins, estimer le risque de transmission.
Le psychologue et vous
Le
psychologue va vous aider à traduire ce que la découverte d’une
anomalie génétique ou d’un risque d’anomalie représente pour vous et la
manière dont vous avez perçu les informations données par le généticien.
Apprendre que l’on est atteint d’une maladie génétique n’a rien d’anodin. « La maladie génétique s’inscrit toujours dans une histoire personnelle et familiale. Cela nous renvoie à nos origines, nous force à ouvrir nos archives familiales pour aller parfois à la recherche d’informations occultées ou déformées », explique Marcela Gargiulo, psychologue à l’Institut de Myologie. On s’interroge : d’où l’ai-je reçue ? Qui d’autre risque d’être atteint dans ma famille ? Pourquoi suis-je le seul à être atteint ? On s’inquiète : l’ai-je transmise ? Ai-je un risque de la transmettre ? Les projets de vie sont remis en cause. « Notre rôle est alors d’inciter la personne à faire de ce qu’il apprend à la consultation de génétique un déterminant de son destin et non une condamnation imprimée de fatalité ».
Les tests génétiques nous confrontent à des situations nouvelles. Les tests « présymptomatiques » décèlent une maladie avant d’en avoir les symptômes et ce, même lorsqu’il n’y a rien à faire pour la prévenir. Connaître son statut génétique permet d’éviter d’en être le vecteur, de la léguer à sa descendance. « Mais le risque majeur de connaître ce statut avant de déclarer la maladie est de devenir malade avant d’être malade. Il faut travailler sur l’anticipation du résultat, se mettre en situation (porteur/pas porteur) et voir si l’on a les ressources internes pour affronter le résultat. »
En
permettant de déceler les personnes qui portent le gène, l’ont transmis
ou risquent de le transmettre, ces tests révèlent un statut difficile à
gérer.« On voit beaucoup de mères victimes d’un sentiment de
culpabilité. Culpabilité d’avoir transmis l’anomalie ou au contraire de
ne pas partager avec son enfant cette anomalie si celle-ci est apparue
de façon spontanée ». Quant aux projets d’enfant, ils sont teintés
d’angoisse. L’interruption médicale de grossesse est un dilemme. « Pour
des mères ou des soeurs qui souhaitent éviter de transmettre à nouveau
la maladie dans leur famille, comment décider d’une interruption de
grossesse sans avoir la sensation de renier son propre fils ou frère
malade ? C’est un choix violent et douloureux ». D’où l’importance du
rôle du psychologue pour anticiper et affronter ces questionnements…
Comment participer à la 5ème journée nationale sur les maladies neuromusculaires ?
Elle se déroulera partout en France le samedi 27 septembre 2008 (à Brest, ce sera le 20 septembre et à Lille, le 11 octobre). Les inscriptions doivent se faire avant le 1er septembre auprès de votre service régional.
Comprendre le B.A.BA de la génétique : animation à partir de 8 ans.
Adélaïde Robert-Géraudel
J-100 du 22ème Téléthon !!!
J-100 du 22ème Téléthon !!!
* Septembre : les sites AFM et Téléthon seront accessibles via une
adresse unique. Cette nouvelle page d'accueil AFM-Téléthon vous
renverra vers l'un des deux sites en fonction de l'information que vous
rechercherez.
* 27 septembre : la 5ème journée nationale sur les maladies neuromusculaires aura cette année pour thème “Le conseil génétique”.
* Du 29 septembre au 2 octobre : congrès de la World Muscle Society à Newcastle.
* Du 17 au 23 novembre : le Téléthon fête la science. Dans le cadre de la
“Fête de la Science” organisée par le Ministère de l’Education
Nationale, de la Recherche et de la Technologie, l'AFM ouvre au grand
public un certain nombre de laboratoires financés grâce aux dons du
Téléthon.
* Du 17 au 25 novembre : l'AFM s'associe à l'exposition
"la galerie des succès des acteurs de Genopole". Elle présentera les
résultats des laboratoires de recherche et des entreprises du bioparc
au cours des 10 dernières années.
* 5 et 6 décembre : 22ème Téléthon.
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Résultat du Téléthon 2007 :
102,3 millions d'euros.
Merci à tous !
Téléthon 2007 résultat définitif
Téléthon 2007 résultat définitif
Voilà le résultat de votre générositée,
chiffre donné par l 'AFM.
C'est moins que l'an dernier
(106 696 532 euros).
Une nouvelle fois la mobilisation du terrain
a été exceptionnelle
22000 animations.
Merci à vous....
Rendez-vous les 5 et 6 Décembre 2008.
Source : http://mercipoureux.free.fr/
Prochain Téléthon les 7 et 8 décembre 2007
A vos agendas!
Le 21e Téléthon se déroulera les 7 et 8 décembre 2007.
Réservez d'ores et déjà votre week-end.
A peine le 20e Téléthon terminé, c'est déjà l'heure de se remettre aux
préparatifs, pour l'édition 2007. Organisateurs de manifestations, vous
pouvez déjà venir piocher des idées sur notre site. Manifestations
sportives, soirées concerts, travaux manuels... Les idées ne manquent
pas pour colorer ce nouveau millésime.Si vous souhaitez vous impliquer
davantage dans l'organisation de cet événement hors du commun,
n'hésitez pas à vous rapprocher de la coordination de votre
département. Vous pourrez devenir équipier et oeuvrer à l'année pour
faire de ce 21e Téléthon un succès.
Voir la carte des coordinations
Les acteurs de l'AFM
LES SOUVENIRS DU TELETHON 2006
Pour le lancement de l'Edition 2006, Laurence Tiennot Herment, Présidente de l'AFM, nous présente le challenge de cette 20ème édition.
> vidéo de Laurence Tiennot Herment | format : WMV
Jacques
Grison, photographe de l'agence Rapho, collabore |
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Jacques Grison : la rencontre avec l'AFM |
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Lire la vidéo | wmv | 5800 octets | 1'23 sec.
Evry, Le 24/01/2007 par l'AFM
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Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM, remercie |
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Lire la vidéo | swf | 35 octets | sec.
AFM, Le 2006-09-15 00:45:11 par l'AFM
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Monique
Karkatcharian, Directrice de la Communication, fait le point sur la
situation à la veille du 20ème Téléthon et des enjeux d'aujourd'hui. |
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Lire la vidéo | swf | 35 octets | sec.
AFM, Le 2006-09-15 10:40:11 par l'AFM
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Les infos web du Téléthon 2006
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Les infos web du Téléthon 2006 du 28 décembre 2006 |
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Pour toute question, écrivez-nous.
AFM - 1, rue de l'Internationale - BP 59 - 91 002 Evry cedex -
Tél: +33.1.69.47.28.28